¡Volvemos a estar de celebración! Nuestro Registro Nacional de Pacientes (RegístrAME) ha sido seleccionado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como uno de los 3 registros de pacientes reportados por pacientes que participarán de un estudio sobre la Atrofia Muscular Espinal.
Este inmenso logro ha sido gracias al esfuerzo de toda la comunidad por mantener los perfiles actualizados, la labor de verificación de datos realizada por el Dr. Eduardo Tizzano, director del área de genética clínica y molecular y de la unidad de enfermedades raras del Hospital Vall d’Hebrón y la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME y la dedicación de la responsable del registro, Carolina Pachecoy, además de la apuesta continua por la excelencia del registro de María Dumont, directora de FundAME y su Patronato.
Contamos con muy poco margen para enviar los datos que nos requieren, por lo que necesitamos pediros que actualicéis vuestros perfiles desde YA Y ANTES del 10 de enero 2023 (los dos módulos, es decir, módulo de datos de salud y módulo Profuture). Este estudio tiene un gran alcance e impacto a todos los niveles para el presente y futuro de la Atrofia Muscular Espinal, por lo que es muy importante que ofrezcamos información actualizada.
Además, nos gustaría pediros que, con el mayor de los orgullos, comentéis esta noticia entre todo paciente o familiar de paciente que no se encuentre registrado y le invitéis a formar parte del mismo. Nuestro Registro tiene muchísimos beneficios individuales y colectivos, y es la mayor herramienta que disponemos como comunidad para seguir cambiando el presente y el futuro de la AME. Carolina estará encantada de orientarles a través de registro@registroame.org o en el 686 646 422.
Es para destacar que el registro de pacientes de FundAME fue premiado por la Sociedad Española de Neurología (SEN), que valoró nuestro recorrido y capacidad para incluir la perspectiva del paciente, generar conocimiento de la Atrofia Muscular Espinal y la creación de herramientas útiles para los pacientes y los investigadores.
Estudio de la EMA sobre la Atrofia Muscular Espinal:
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha comenzado el “Estudio basado en registros sobre la atrofia muscular espinal (AME)” para describir las características de los pacientes y la progresión de la enfermedad, así como el tratamiento clínico y su evolución en el tiempo a través de los múltiples fenotipos de la enfermedad y todas las opciones terapéuticas disponibles.
La EMA con la colaboración de Aetion, una empresa con experiencia en la ejecución de estudios basados en registros, y TREAT-NMD, seleccionó registros europeos de los siguientes países:
Cuatro registros de pacientes reportados por clínicos:
- Bélgica
- Suecia
- Republica Checa y Eslovaquia
- Suiza
Y tres registros de pacientes reportados por pacientes:
- España
- Alemania y Austria
- Reino Unido e Irlanda
Este estudio quiere actualizar la historia natural de la enfermedad teniendo en cuenta la función motora, la función respiratoria, el estado ortopédico, el estado nutricional y la supervivencia general.
Objetivos del estudio:
Describir la enfermedad (por tipo de AME) y su progresión en función de las características de los pacientes al inicio y a lo largo de su curso, incluyendo:
- Características de los pacientes en el momento del diagnóstico, entrada en el registro y a lo largo del tiempo.
- Momento de diagnóstico, comienzo de tratamiento, entrada en el registro y dosis y duración a lo largo del tiempo.
- Disponibilidad de combinación de tratamientos, posibilidad de cambio y motivación para realizarlo.
- Resultados de interés tras el diagnóstico, como morbilidad, mortalidad/supervivencia general
- Diagnósticos de comorbilidad y hospitalizaciones
- Incidencia de resultados de interés relacionados con la enfermedad y los factores de riesgo asociados
- Datos sobre la calidad de vida (CdV) y los resultados informados por los pacientes (PRO), si están disponibles.
El investigador principal del proyecto es el profesor Laurent Servais, profesor de enfermedades neuromusculares pediátricas en la Universidad de Oxford y profesor de neurología infantil en la Universidad de Liega, Bélgica. Además, lidera el enlace científico con Aetion y la EMA.
Recuerda: actualiza hoy mismo tu perfil del Registro Nacional de Pacientes AME (los dos módulos, el de salud y Profuture), para que podamos ofrecer a la Agencia Europea de Medicamento datos de la mayor calidad.
