¿POR QUÉ SE PRODUCE LA AME?
La pérdida de las motoneuronas que caracteriza a la AME es causada por la disminución en la producción de la proteína SMN (Survival Motor Neuron – proteína de supervivencia de la neurona motora-). Cuando los niveles de proteína SMN son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.
La atrofia muscular espinal es causada por una mutación en el gen SMN1. Las personas con AME producen menos proteína SMN al faltarles el gen SMN1, principal gen productor de la proteína. Sin embargo, cuentan con un segundo gen, el SMN2 que también produce proteína SMN pero en niveles inferiores a los necesarios.
La atrofia muscular espinal es causada por una mutación en el gen SMN1. Las personas con AME producen menos proteína SMN al faltarles el gen SMN1, principal gen productor de la proteína. Sin embargo, cuentan con un segundo gen, el SMN2 que también produce proteína SMN pero en niveles inferiores a los necesarios.
Epidemiología
Se calcula que 1 recién nacido (RN) de cada 6.000-11.000 RN presentarán AME. En España se estima entre 33 a 60 nuevos casos por año, con una media de 40 nuevos casos al año.
Se calcula que 2 personas cada 100.000 viven con AME. La estimación en España es de aproximadamente 900 personas viviendo con la enfermedad.
1 cada 40 o cada 60 personas son portadoras (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad pero podrían trasmitirla a sus hijos. Se necesita que ambos padres sean portadores para que nazca un niño con AME).
métodos diagnósticos
El médico especialista orientará el diagnóstico con los resultados del examen físico y la historia clínica y en algunos casos, puede requerirse una electromiografía. El Test Genético confirmará la sospecha clínica.
Clasificación
La clasificación clásica la divide en cuatro tipos
Tipos
Síntomas según tipo de Atrofia Muscular Espinal
La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños, hasta adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas, como tragar, sostener la cabeza o respirar. La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa que afecta gravemente a la capacidad de ponerse de pie, caminar, e impacta en todas las actividades de la vida diaria.
tipo i
No es capaz de levantar la cabeza.
No se progresa en las etapas de crecimiento.
Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
Las extremidades inferiores adoptan la típica postura «en ancas de rana» o «en libro abierto«.
Falta de reacciones reflejas.
tipo ii
Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
En determinado momento pueden permanecer de pié.
Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
Ligero temblor con los dedos extendidos.
Puede existir respiración diafragmática.
tipo iii
- Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
- Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
tipo iv
(adultos): se presenta entre la primera y segunda década de la vida y suele representar el 1%-5% de los casos.
Los pacientes pueden andar sin ayuda, mostrando, en general, una afectación clínica menos grave.
