Datos extraídos de las Pruebas en Marcha del Estudio AVX – 101 acerca de la Atrofia Muscular Espinal Tipo I presentados en el World Muscle Congress (Congreso Muscular Mundial).
BRIGHTON, Reino Unido – (Business Wire) – AveXis, Inc, compañía que está desarrollando en su etapa clínica terapias génicas para el tratamiento de enfermedades neurológicas raras, ha presentado resultados de los ensayos que está desarrollando que se encuentran en Fase 1 / 2 – prueba de AVXS – 101 en el Congreso Internacional de la Sociedad Muscular Mundial en Brighton, Reino Unido. Se trata del primer producto de la compañía para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo I.
El Dr. Jerry R. Mendell, Director del Centro para la Terapia Génica en el Instituto de Investigación del Hospital Nationwide Children’s (NCH) en Columbus, Ohio y director del estudio, ha informado de las observaciones iniciales del estudio en desarrollo, incluyendo datos de supervivencia que indican que ninguno de los pacientes en el estudio ha sufrido “eventos”, definiendo como tales muerte o necesidad de al menos 16 horas de asistencia respiratoria continuada durante al menos dos semanas en ausencia de una enfermedad reversible aguda. Adicionalmente, el Dr. Mendell ha descrito una mejoría en la función motora observada en todos los pacientes, medida en base al test infantil para desórdenes neuromusculares del hospital The Children’s Hospital of Philadelpia (CHOP –INTEND), una prueba desarrollada para la medición de las habilidades motoras de pacientes con AME tipo I. Todos los pacientes del estudio mostraron mejoras en las marcas CHOP – INTEND, con mejora leve en los tratados con dosis bajas y mayores mejoras en el grupo tratado con dosis medias.
El Dr. Mendel estableció que AVXS – 101 es aparentemente seguro y bien tolerado en los pacientes estudiados hasta la fecha. De los cinco Eventos Serios Adversos (ESA) reportados en la presentación, tres pacientes desarrollaron infecciones respiratorias superiores que se consideraron no relacionadas con el tratamiento en estudio y dos pacientes experimentaron un incremento en las enzimas hepáticas (uno de cada grupo tratado). La elevación de enzimas hepáticas no produjo manifestaciones clínicas y se resolvieron posteriormente mediante un tratamiento con esteroides.
“Estas observaciones iniciales en cuanto a seguridad, supervivencia y función motora son convincentes y esperanzadoras en todos los pacientes hasta la feche en esta Fase 1/2 del estudio, y sugieren que el AVXS – 101 parece ser un tratamiento prometedor para pacientes afectados por AME Tipo I”, concluyó el Dr. Mendell.
Fase 1 / 2 Diseño de la prueba
El estudio abierto está diseñado para valorar la eficacia y seguridad del AVXS-101 en pacientes afectados por AME Tipo I. El resultado primario del estudio es la seguridad y tolerabilidad. El resultado secundario es la medida de la eficacia definida como el período de tiempo desde el nacimiento hasta que se produzca un “evento”.
Los resultados de las mediciones incluyen estudios de valoración muscular medidos mediante la clasificación CHOP – INTEND.
Los datos presentados por el Dr. Mendell incluyen a nueve pacientes que cumplen con los criterios de selección con el comienzo de la enfermedad al nacimiento hasta los seis meses de edad y mutación acreditada del SMN1 y dos copias de SMN2 sin el modificador del exón 7 c.859G>C.
Se establecieron dos cohortes de dosificación, consistiendo en tres pacientes con cohorte de baja dosis (6.7x1013vg/kg) y seis pacientes con cohorte de dosis media (2.0x1014vg/kg).
La cohorte de bajas dosis incluyó sujetos de 6-7 meses de edad, mientras la de dosis media incluyó a seis sujetos de entre los 2-8 meses de edad. El protocolo clínico requirió que cada paciente permaneciese en el NCH durante 48 horas después de la administración de la dosis para su supervisión y posterior alta. Durante un mes después de la administración de las dosis, se han dirigido evaluaciones de seguimiento semanales y, después del primer mes, se han efectuado evaluaciones adicionales mensuales durante el período de estudio.
Acerca de la AME.
La AME es una enfermedad neuromuscular severa caracterizada por la pérdida de motoneuronas unidas a una debilidad muscular progresiva y parálisis. La AME está causada por un defecto genético en el gen SMN1 que codifica la SMN, una proteína necesaria para la supervivencia de las motoneuronas. La incidencia de la AME es de aproximadamente de uno por cada 10.000 nacidos vivos.
La forma más severa de la AME es el Tipo 1, que causa una incapacidad para sentarse sin ayuda, dificultad para respirar y tragar, y es letal para más del 90 por ciento de los pacientes de hasta 2 años. La AME Tipo 1 es el segundo desorden autosómico recesivo más común causante de la reducción de la esperanza de vida después de la fibrosis quística y la principal causa de mortalidad genética infantil.
Acerca de AveXis, Inc.
AveXis, Inc. es una compañía que desarrolla terapias en etapas clínicas para el tratamiento de enfermedades neurológicas genéticas que amenazan la supervivencia. El primer candidato a medicamento de la compañía es el AVXS – 101 y se encuentra en una fase 1/2 de ensayos clínicos para el tratamiento de AME Tipo I. Para más información acerca de AveXis, visite www.avexisbio.com.
Versión original de la noticia en businesswire.com:
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