La FDA concede la revisión prioritaria a la ampliación del tratamiento con Risdiplam (Evrysdi) a bebés menores de 2 meses
Hasta ahora, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) recomendaba la comercialización de Risdiplam (Evrysdi) para pacientes con AME mayores de 2 meses, tanto bebés, como niños, jóvenes y adultos.
Este tratamiento está actualmente en fase de negociación para su comercialización a través de precio reembolso en España, por lo que esperamos que en los próximos meses pueda ser accesible. A partir de que se cierre este proceso de negociación, conoceremos su indicación (para qué tipo de pacientes estaría financiado y accesible en nuestro país) y cómo se articularía el acceso de los pacientes que estén interesados. Os mantendremos informados.
Los prometedores datos obtenidos en el estudio Rainbowfish, donde se mostraba que los bebés presintomáticos tratados con Risdiplam durante 12 meses alcanzaban hitos motores como tragar, gatear, sentarse, ponerse de pie o caminar, ha hecho que la FDA conceda la revisión prioritaria de una solicitud suplementaria de nuevo medicamento para el uso de Risdiplam (Evrysdi) en el tratamiento de bebés presintomáticos menores de dos meses con atrofia muscular espinal (AME).
Resultados provisionales del estudio Rainbowfish
En el Congreso Virtual 2021 de la Sociedad Mundial de Enfermedades Musculares (WMS) se mostraron los últimos datos de este estudio en bebés presintomáticos con AME. Todos los participantes mantuvieron la capacidad de tragar y fueron capaces de alimentarse exclusivamente por vía oral después de 12 meses de tratamiento.
El 80 % alcanzaron hitos como ponerse de pie y caminar de forma independiente según los parámetros establecidos por la Organización Mundial de la Salud en niños sanos. Todos los participantes alcanzaron los hitos motores HINE-2 de control de la cabeza, sentarse erguido, rodar y gatear.
Risdiplam (Evrysdi) el tratamiento oral para la AME es el tercer tratamiento aprobado para la EMA en Europa y por la FDA en EEUU. Se administra por vía oral y ha sido desarrollado por Roche en colaboración con la SMA Foundation y PTC Therapeutics.
¿En qué consiste Risdiplam?
Risdiplam, el principio activo de Evrysdi va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.
Ha demostrado que puede lograr que el gen SMN2 produzca una proteína SMN de longitud completa, que pueda funcionar normalmente. Se espera que aumente la supervivencia de las neuronas motoras y reduzca los síntomas de la enfermedad.
Ensayos clínicos en marcha de Risdiplam (Evrysdi)
Actualmente Roche tiene 4 ensayos clínicos en marcha:
Firefish para AME tipo 1 en bebés entre 1 y 7 meses
Sunfish para AME tipo 2 y 3 en personas entre 2 y 27 años
Jewelfish para AME tipo 1, 2 y 3 desde los 6 meses hasta los 60 años que hayan recibido nursinersen o participado en otros ensayos.
Rainbowfish para recién nacidos de hasta 6 semanas de edad con un diagnóstico genético de AME que aún no han mostrado síntomas.
Puedes consultar todos los ensayos clínicos para la AME 5q en nuestra web en https://www.fundame.net/investigacion-ame/tratamientos-y-ensayos-clinicos-en-espana.html
Una razón más para acelerar la inclusión de la AME en el cribado neonatal
Detectar la AME mediante el cribado neonatal en el momento del nacimiento permitiría iniciar el tratamiento de las nuevas generaciones de niños con esta enfermedad en fases presintomáticas, logrando salvar vidas y un desarrollo motor más semejante a la normalidad, reduciendo la discapacidad y el impacto de la enfermedad.
