En 2019 FundAME solicitó la colaboración de la población española afectada de Atrofia Muscular Espinal (AME) para participar en un estudio de alcance internacional, diseñado por SMA Europe con el fin de conocer la experiencia de los pacientes. EUPESMA-2019, recoge la experiencia de los pacientes con AME en los ensayos clínicos, la realidad de su día a día y las expectativas ante el avance terapéutico actual en la Atrofia Muscular Espinal y sobre todo, muestra lo que realmente es importante para los pacientes, esos avances que marcan la diferencia en su vida cotidiana.
El estudio se realizó en 26 países europeos, entre ellos España, y participaron 1.474 pacientes con AME, con una edad comprendida entre cero y ochenta y un años, tenían todos los tipos de AME y de movilidad.
“Impedir que la AME empeore es muy importante para mí. Solo quiero preservar las pocas cosas que me quedan que me permiten cierta independencia, como usar una silla de ruedas eléctrica y mi móvil y mi capacidad de hablar. Así se gana tiempo para lograr avances de la medicina en el futuro” Comenta uno de los participantes en el estudio EUPESMA.
Este comentario ilustra una de las grandes conclusiones de este estudio, porque el 96,6% de los encuestados considera que lograr la estabilización de la enfermedad es un éxito en el tratamiento.
La mayoría de los pacientes quieren recibir tratamiento para la AME, pero el 73% de los consultados no lo estaba recibiendo en el momento de responder a la encuesta.
Eupesma muestra la necesidad de una nueva clasificación de la AME
La encuesta confirma una de las principales reivindicaciones de las asociaciones de pacientes para que se modifique la clasificación de la AME, ya que no siempre coincide con el grado de movilidad o la gravedad de los síntomas.
Grado de movilidad de los pacientes con AME encuestados:
Solo un 13% de los encuestados podían caminar
Un 43% se sentaban
Y un 44% no podían mantener la sedestación sin apoyo.
De los que no podían caminar, un 20% utilizaba silla de ruedas manual que podían manejar de forma autónoma, algunos habían perdido esta capacidad y la mayoría utilizaban sillas de ruedas motorizadas.
Un dato muy relevante es que 56,4% de los encuestados tenía escoliosis. La presencia de escoliosis o de fusión espinal, limita el acceso a tratamiento.
Además, un 70% no necesitaba asistencia respiratoria y de los que sí lo hacían solo el 20% tenían traqueotomía.
La mayoría de los participantes tenían contracturas, que eran más frecuentes en las rodillas, las caderas y los codos.
SMA Europe es una organización sin ánimo de lucro que reúne a 23 organizaciones nacionales de pacientes con AME de Europa. Financia la investigación de alta calidad y lleva a cabo estudios centradas en los pacientes con AME. Actualmente trabaja en estrecha colaboración con los pacientes y los cuidadores, los grupos en defensa de los pacientes, los médicos, la industria farmacéutica y los organismos reguladores para ampliar el acceso a los ensayos clínicos y a los tratamientos en toda Europa.
La Dra. Nicole Gusset, madre de una niña con AME Tipo 2, autora principal del estudio y presidenta de SMA Europe comentó: “Nuestro objetivo debe ser reunir evidencias e impulsar la investigación para personalizar la medicina, de modo que cada paciente pueda tener acceso al tratamiento que le proporcione un beneficio terapéutico óptimo”.
SMA Europe comenzó a realizar estudios Eupesma en 2015
El necesario seguir impulsando el cambio de paradigma que ha logrado colocar al paciente en el centro de la terapia y que está permitiendo mejoras en el desarrollo de los tratamientos y las terapias. Ahora hay que dar un paso más e incluir su experiencia también en todas las etapas del desarrollo de los medicamentos.
Desde FundAME nos sumamos al agradecimiento de SMA Europe a todos los participantes, gracias a su contribución podemos conocer lo que realmente les importan a los pacientes con AME.
