Las escalas funcionales se recomiendan como medidas de resultado para establecer la evidencia de la eficacia de los tratamientos para la AME.
Utilizando la Escala Motora Funcional de Hammersmith (HFMSE) como base, este estudio tuvo como objetivo ampliar su utilidad y fuerza en el ámbito clínico y científico. Los autores realizaron una medida clínica funcional, psicométrica y clínicamente robusta para evaluar el espectro de habilidades físicas de pacientes con AME desde el que no tiene capacidad de caminar hasta las personas con AME que sí caminan.
Desarrollaron en un estudio multicéntrico internacional la Escala Revisada de Hammersmith (RHS), la cual es una herramienta versátil, capaz de capturar una amplia gama de habilidades en todo el espectro de la AME, desde niños pequeños hasta adultos y en diferentes etapas del curso de la enfermedad.
REVISED HAMMERSMITH SCALE FOR SPINAL MUSCULAR ATROPHY: A SMA SPECIFIC CLINICAL OUTCOME ASSESSMENT TOOL Ramsey D, Scoto M, Mayhew A, Main M, Mazzone ES, Montes J, et al.
Descarga aquí la escala Hammersmith revisada.
En los últimos catorce años se ha establecido mucha actividad en desarrollar una escala para evaluar la función motora gruesa en los pacientes AME del tipo 2 y 3. La primera medida específica para la AME, la Escala Motora Funcional de Hammersmith (HFMS) evalúa las habilidades físicas de los pacientes con AME tipo 2 y tipo 3 con una deambulación limitada. Se trata de una escala ordinal que consta de veinte ítems con puntuación por cada ítem individual de 2 cuando no se requiere ayuda, 1 para necesidad de asistencia o adaptación y de 0 para cuando no se logra la actividad. El HFMS fue ampliamente adoptado por la comunidad AME, sin embargo, algunas revisiones fueron implementadas por varios grupos para mejorar sus capacidades de medición. Para eliminar cualquier efecto de confusión secundaria a la fatiga y a los cambios de posición, se modificó el orden de la HFMS (MHFMS). Para permitir su uso en la población ambulante tipo 3, la HFMS se amplió para incluir 13 artículos del Gross Motor Function, formando así la escala Hammersmith Motor Funcional Extendida (HFMSE). Aunque no se informó oficialmente en la literatura, los autores refieren otra versión, la MHFMS la cual se amplió para incluir 8 items adicionales de función motora gruesa y pruebas cronometradas que resulta en la Escala Motora Funcional Extendida Hammersmith Modificada (MHFMS- EXTEND).
El HFMSE original tiene clara utilidad clínica en la evaluación de la AME y se está utilizando con éxito en los estudios en curso. Si bien la HFMSE captura clínicamente aspectos relevantes de la progresión de la enfermedad, algunas limitaciones con respecto a las propiedades psicométricas se han sugerido. Mediante análisis Rasch se han identificado algunas discontinuidades en sus propiedades de medición y algunos problemas con la validez en la medición del rendimiento motor en diferentes fenotipos de la AME.
El presente estudio lo realizaron un panel de expertos internacionales de fisioterapeutas y médicos en representación de tres redes nacionales establecidas, que comprendían siete sitios: SMA REACH UK-Londres y Newcastle, la red italiana SMA-Roma y la red PNCR para SMA USA-Columbia, Filadelfia, Boston y Stanford. Asistieron a varios talleres y teleconferencias para revisar en profundidad el HFMSE.
El objetivo era el de desarrollar evaluaciones clínicas psicométricamente y clínicamente robustos y funcionales para evaluar las habilidades físicas desde los pacientes AME más débiles del tipo 2 hasta los más fuertes, ambulantes del tipo 3.
La escala final, la Escala Revisada de Hammersmith (RHS) para AME, consistente en 36 ítems y dos pruebas cronometradas, fue probada en 138 pacientes con AME del tipo 2 y 3 en un estudio multicéntrico de observación transversal en las tres redes nacionales.
Los 33 artículos de la HFMSE fueron discutidos por el panel internacional de expertos sobre su relevancia clínica individual en la evaluación de las habilidades físicas en la AME, sus criterios de puntuación, propiedades psicométricas y experiencia de uso en ensayos clínicos. Se discutieron movimientos de compensación comúnmente usados en la AME, además de la capacidad de lograr actividades funcionales con/sin compensaciones, y la habilidad para lograr funcionalmente el ítem permaneció primordial.
Se aplicó el RHS a 138 pacientes AME con confirmación genética. 89 tenían AME tipo 2 y 49 tenían tipo 3, de los cuales 40 eran de tipo 3a y 9 del tipo 3b. La franja de edad varió de 1 año 4 meses a 51 años 7 meses. El 10,1% de los pacientes habían sido sometidos a cirugía espinal.
La deambulación se definió como la capacidad para moverse sin ayuda u órtesis en más de 10 metros.
El RHS final consistió en 36 elementos. Con respecto a la puntuación, se clasificaron 33 de los ítems en una escala ordinal de 0, 1, 2 donde 0 denota el menor nivel de habilidad/función que progresa a el nivel más alto de habilidad para lograr una puntuación de 2. Los 3 items restantes fueron puntuados 0, 1 donde 0 es incapaz y 1 fue capaz de lograr. La puntuación máxima alcanzable es de 69.
La escala se ordenó para limitar el cambio de posición con los elementos agrupados de acuerdo a la posición probada, por ejemplo sentado, supino, prono, de pie, etc. Los elementos dentro de esa posición progresaron de más fácil a más difícil.
Para evitar un efecto techo, el RHS contiene artículos revisados del NSAA incluyendo dos pruebas cronometradas, y para el extremo más débil del espectro también contiene un artículo revisado del CHOP INTEND. Dos artículos de RHS incorporaron el hito equivalente al motor de la OMS como su puntaje superior.
El análisis de Rasch demostró un muy buen ajuste de los 36 elementos a la construcción del rendimiento motor, buena fiabilidad con un alto Índice de Separación de Personas. El RHS diferenció entre grupos clínicamente diferentes.
Los autores concluyen que el RHS es capaz de evaluar una amplia gama de habilidades físicas en todo el espectro, desde el AME tipo 2 más débil 2 hasta el tipo 3 más fuerte. La RHS tiene la capacidad para capturar la continuidad de ambulante a no-ambulante, y se podría postular que el inverso también podría ser cierto. Esto junto con la falta de efecto techo y la inclusión de pruebas cronometradas para los pacientes tipo 3 pone de relieve que la RHS posee la capacidad de demostrar mejoras en ambos tipos de AME 2 y 3.
La fuerza del RHS es la puntuación psicométricamente ordenada con artículos incrementados que capturan con sensibilidad un espectro más amplio de habilidades. El RHS mide habilidades motoras progresivamente más difíciles.
Recientemente, se hace más pertinente la necesidad de items capaces de discriminar de manera sensible entre grupos de pacientes. Una mayor utilidad del RHS en comparación con otras escalas utilizadas actualmente en ensayos clínicos es la inclusión de pruebas cronometradas y artículos discriminatorios para pacientes de tipo 3.
Se requieren pruebas longitudinales adicionales de la escala con respecto al cambio en las puntuaciones durante 6 y 12 meses antes de su adopción en ensayos clínicos.
