En la atrofia muscular espinal (AME), la atención suele centrarse en la pérdida progresiva de fuerza muscular y en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad. Sin embargo, hay una realidad que impacta directamente en la calidad de vida de los pacientes y que sigue estando en segundo plano, tanto en la práctica clínica como en la investigación: el acortamiento musculoesquelético. Estas alteraciones, que afectan a una parte significativa de los pacientes, no solo limitan la movilidad, sino que también provocan dolor, reducen la autonomía y, en muchos casos, dificultan la adherencia a los cuidados.

Recientemente, un grupo multidisciplinar de expertos y representantes de pacientes se reunió para abordar el problema de los acortamientos musculoesqueléticos en la AME desde una perspectiva integral. La reunión, que contó con la participación de especialistas en neurología, fisioterapia, cirugía ortopédica, rehabilitación e investigación en biología muscular, destacó la necesidad urgente de actualizar los enfoques terapéuticos y de impulsar la investigación en este ámbito. Esta reunión se enmarca dentro de la nueva línea de trabajo de FundAME para abordar las causas de las contracturas y desarrollar estrategias terapéuticas innovadoras desde un enfoque multidisciplinar.

La Dra. Sandra Espinosa, médico especialista en rehabilitación infantil del Hospital Universitario La Paz, señala:

«Las reuniones multidisciplinares nos permiten proponer nuevas estrategias terapéuticas y fomentar la colaboración entre centros, mejorando la atención a nuestros pacientes.»

Un desafío clínico que demanda mayor atención

Las contracturas y otros acortamientos musculoesqueléticos no son solo una consecuencia de la debilidad muscular en AME, sino que también pueden constituir una condición patológica en sí mismas. Su aparición está relacionada con múltiples factores, como la falta de movilidad, el desequilibrio muscular y, según algunos estudios recientes, incluso con alteraciones musculares primarias asociadas al déficit de la proteína SMN.

A pesar de su impacto, los datos sobre contracturas en AME son limitados. Los tratamientos actuales incluyen fisioterapia intensiva, ortesis y posicionamiento prolongado, estrategias que requieren un alto nivel de implicación por parte del paciente y sus cuidadores. Según datos del estudio PROFuture, algunos pacientes dedican más de 30 horas semanales al cuidado de su enfermedad, de las cuales una parte importante se invierte en el manejo de los acortamientos musculoesqueléticos, a pesar de que no garantiza resultados satisfactorios.

Este elevado coste en tiempo y esfuerzo, para obtener unos beneficios limitados, genera un desgaste físico y emocional tanto en los pacientes como en sus familias, afectando a la adherencia a los tratamientos. Además, estudios recientes han demostrado que estas contracturas no solo limitan la movilidad, sino que también pueden contribuir significativamente al dolor crónico, una realidad que sigue siendo infravalorada en la práctica clínica.

Mencía de Lemus, patrona de FundAME, delegada de SMA Europe y miembro del Comité de Terapias Avanzadas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) comenta:

“Las personas con AME y sus familiares enfrentamos importantes desafíos en el día a día. Los tratamientos existentes han cambiado nuestro futuro, pero la población que vive con la enfermedad cronificada aún tiene muchas necesidades no cubiertas. Las contracturas tienen un impacto negativo en nuestra calidad de vida y a día de hoy no conseguimos revertirlas. Este puede ser un campo adecuado donde dedicar esfuerzos coordinados tanto de investigación como de evolución de la práctica clínica».

Nuevas estrategias y el papel de la cirugía mínimamente invasiva

Uno de los temas clave de la reunión fue la exploración de tratamientos alternativos, incluyendo el alargamiento miofascial percutáneo selectivo (SPML/APAI), una técnica mínimamente invasiva que ha demostrado beneficios en otras patologías neuromusculares. Aunque su uso en AME aún es limitado, algunos expertos en el grupo compartieron su experiencia con cuatro pacientes, destacando su potencial para mejorar la movilidad sin necesidad de procedimientos altamente invasivos.

Sin embargo, la reunión no solo se centró en los tratamientos quirúrgicos, sino también en la necesidad de desarrollar un enfoque individualizado y multidisciplinar que integre nuevas estrategias de rehabilitación y un seguimiento postoperatorio estructurado.

La necesidad de más investigación sobre los acortamientos musculoesqueléticos en la AME

A pesar de la evidencia clínica sobre su impacto, los acortamientos musculoesqueléticos han sido un área prácticamente ignorada en la investigación biomédica. La reunión concluyó con un llamamiento a la comunidad científica para priorizar el estudio de la fisiopatología muscular en la AME, incluyendo investigaciones sobre la estructura y función del músculo en esta enfermedad.

Una de las propuestas más innovadoras fue la creación de un proyecto para obtener muestras musculares de pacientes con el objetivo de comprender mejor los mecanismos celulares y moleculares involucrados en la formación de contracturas y desarrollar terapias más efectivas.

Conclusión: Acortamientos musculoesqueléticos en la AME. Un problema real que requiere soluciones reales

Las contracturas en la AME no pueden seguir siendo vistas como un problema secundario o inevitable. Su impacto en la calidad de vida de los pacientes, su contribución al dolor crónico y la elevada carga de tratamiento que conllevan hacen imprescindible un cambio de paradigma.

La reciente reunión multidisciplinar ha marcado un primer paso fundamental para poner en la agenda médica y científica un problema que hasta ahora ha permanecido en la sombra. Es momento de que la comunidad médica y científica escuche la voz de los pacientes y aborden este desafío con la misma prioridad que otros aspectos de la enfermedad.

Esta línea de trabajo muestra la importancia de la colaboración entre entidades de pacientes, investigadores y especialistas para mejorar la atención de las personas con AME. Desde FundAME, se continúa trabajando en impulsar proyectos científicos que puedan generar un impacto real en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

El reto está claro: el manejo de las contracturas en la AME debe evolucionar para ofrecer mejores soluciones a los pacientes y mejorar su calidad de vida.

La reunión fue organizada por la Dra. María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME y asistieron: el Dr. Ignacio Martínez, responsable de la Unidad de Neuro-Ortopedia Pediátrica del Hospital Niño Jesús; la Dra. Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario La Fe; el Dr. Gaspar González Morán, médico de la Unidad de Ortopedia Infantil del Hospital Universitario La Paz; la Dra. Sandra Espinosa, médico especialista en la Unidad de Rehabilitación del Hospital Universitario La Paz, la Dra. Eugenia Ibáñez, médica del servicio de Rehabilitación del Hospital Universitario La Fe, la Dra. Olga Tapia, investigadora y docente de la Universidad de La Laguna; Beatriz de Andrés, directora técnica y fisioterapeuta del Centro Ríe; Alba Fernández, fisioterapeuta pediátrica en Centro Gaia; Mencía de Lemus, patrona de FundAME, delegada de SMA Europe y miembro del Comité de Terapias Avanzadas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA); Lola Molinera, TCAE de UCI pediatrica y neonatal, patrona y secretaria de FundAME.