A continuación os ofrecemos un breve resumen de cada uno de ellos:
1.- Ensayo clínico: tratamiento intratecal con terapia génica Zolgensma para pacientes previamente tratados con nusinersen o risdiplam:
Será un ensayo de fase IIIb, multicéntrico internacional, abierto y sin grupo placebo.
El objetivo es evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de la terapia génica administrada intratecalmente a participantes de 2 a 12 años de edad que puedan sentarse y hayan discontinuado el tratamiento con nusinersen (Spinraza®) o risdiplam (Evrysdi®). Se excluyen afectados de AME tipo 3.
Este ensayo se llevará a cabo en el HOSPITAL UNIVERSITARI VALL D’HEBRON de Barcelona. El cupo otorgado a España es de 2 pacientes.
Criterios de inclusión
– Tener entre 2 y 12 años en el momento de la visita de selección 1.
– Haber recibido al menos cuatro dosis de carga de nusinersen (Spinraza®) o bien, tratamiento con risdiplam (Evrysdi®) durante al menos 3 meses.
– Poder sentarse solos, pero nunca haber dado pasos de forma independiente.
– Los pacientes diagnosticados en pruebas neonatales o los pacientes con un diagnóstico clínico deben tener <18 meses de edad al inicio de los síntomas clínicos.
Criterios de exclusión
– Problemas hepáticos.
– Cualquier enfermedad considerada de interés clínico excluyendo la AME.
– En la basal (día -1), los participantes están excluidos si han recibido:
- Nusinersen (Spinraza®) durante los 4 meses anteriores a la basal.
- Risdiplam (Evrysdi®) durante los 15 días anteriores a la basal.
– Hospitalización por un acontecimiento pulmonar o para apoyo nutricional durante los 2 meses anteriores a la selección o cirugía mayor prevista con ingreso hospitalario.
– Requerir ventilación invasiva o ventilación no invasiva durante la vigilia durante >6 horas en un periodo de 24 horas.
– Ventilación no invasiva durante >12 horas en un periodo de 24 horas o traqueotomía.
Puedes encontrar la lista completa de los criterios de inclusión y exclusión, así como más información en la página de la agencia española del medicamento: https://reec.aemps.es/reec/public/detail.html .
Si estás interesado en este ensayo, te sugerimos que a la mayor brevedad, converses con tu médico tratante y contactes con el centro del ensayo.
2.- Ensayo clínico: Taldefgropeb alfa en pacientes con Atrofia Muscular Espinal:
Estudio aleatorizado, doble ciego (con grupo placebo), para evaluar la eficacia y la seguridad de taldefgrobep alfa en participantes ambulantes y no ambulantes, que estén en tratamiento con cualquiera de las tres terapias modificadoras de la enfermedad (nusinersen, terapia génica o risdiplam).
El Taldefgropeb Alfa es un antimiostatinico del laboratorio Biohaven; la miostatina es un regulador negativo del crecimiento muscular. Se ha demostrado que el bloqueo de la actividad de la miostatina aumenta el tamaño y la función muscular. Taldefgrobep alfa bloquea directamente la actividad de la miostatina. Previamente se ha estudiado en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Este ensayo se llevará a cabo en los hospitales MATERNO INFANTIL DEL H.U.R. DE MALAGA y en el HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITECNICO LA FE de Valencia. El cupo concedido a España es de 16 pacientes.
Criterios de Inclusión
– Tener entre 4 y 21 años.
– Estar tratado con una terapia modificadora de la enfermedad AME y tener previsión de permanecer con el mismo tratamiento y dosis durante el ensayo, incluido lo siguiente:
- una pauta estable de nusinersen durante 6 meses antes de la selección;
- una pauta estable de risdiplam, durante 6 meses antes de la selección; y/o
- una dosis única de onasemnogene abeparvovec, recibida al menos 2 años antes de la selección.
Criterios de exclusión
-Pacientes no capaces de mantenerse sentados de manera independiente (non-sitter)
-Pesar menos de 15 kg.
-Haber recibido o estar recibiendo antimiostatínicos
-Necesidad de ventilación invasiva o no invasiva en horas diurnas. Se acepta el empleo de ventilación durante la noche y las siestas.
Puedes encontrar la lista completa de los criterios de inclusión y exclusión, así como más información en la página de la agencia española del medicamento: https://reec.aemps.es/reec/public/detail.html.
Si estás interesado en este ensayo, te sugerimos que a la mayor brevedad, converses con tu médico tratante y contactes con el centro del ensayo.
