La Atrofia Muscular Espinal sigue siendo una enfermedad muy desconocida, a pesar de que entre 800 y 1.000 personas viven con AME en España. Esta enfermedad rara es de origen genético y neurodegenerativa. Si no se trata, produce una debilidad muscular progresiva que va quitándote algo cada día, movilidad, voz, capacidad respiratoria… afecta profundamente a la vida diaria, causando desde dificultad para caminar o mantenerse sentado a funciones básicas como tragar o respirar. Es la primera causa genética de mortalidad infantil, por eso es imprescindible que se trate lo antes posible.
TatúAME, historias sobre la AME
Alex, Víctor, Joana, Ainhoa y Lara comparten en la campaña TatúAME sus experiencias y sueños para mostrarnos cómo es vivir con AME y que sus sueños, son los nuestros. Igual que un tatuaje, esta enfermedad marca tu vida,
Álex
Uno de los protagonistas de la primera edición de la campaña TatúAME fue Álex (enlace a su historia), al que diagnosticaron AME cuando tenía dos años. “Es muy positivo hacer visible esta enfermedad. La gente desconoce lo que implica este diagnóstico y lo que supone su evolución. De ahí la importancia de dar a conocer nuestro día a día y los problemas que tenemos, tanto los afectados como todo nuestro entorno”. Sobre su impacto, Álex recuerda que “es una enfermedad progresiva, que nos va debilitando poco a poco, por lo que nuestras necesidades van aumentando a lo largo del tiempo y es bueno que la sociedad lo sepa”.
Víctor
Otro de los protagonistas fue Israel (enlace a su historia), padre de Víctor, de seis años y con AME, al que, junto a su mujer, dedican todo el tiempo que pueden. “El diagnóstico precoz es determinante”, subraya Israel. “Cuanto antes se detecta -continúa-, antes se puede actuar en beneficio del bienestar del paciente. Además de dar visibilidad a la enfermedad, es esencial que iniciativas como ésta pongan en valor la investigación. Solo gracias a ella cada vez estamos más cerca de poder responder a las necesidades no cubiertas de los pacientes con AME. Nuestros científicos deben seguir pensando en esta enfermedad y en que se puede conseguir vencerla o, por lo menos y hasta entonces, ofrecer la mejor atención y calidad de vida posible”.
Ainhoa
La más pequeña de las protagonistas de la campaña de este año es Ainhoa (enlace a su historia), una niña de tres años a la que diagnosticaron AME tipo 3 con tan solo quince meses. Su madre, Sandra, disfruta cuando la ve nadando, ya que no tiene las limitaciones que puede tener fuera del agua. “Se siente libre como una sirenita. Nuestro sueño es que el día de mañana se sienta igual de libre fuera del agua”, desea. Sandra afirma que “la mayor demanda de los pacientes que tienen AME es tener más recursos para mejorar la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad”.
Joana
A Joana (enlace a su historia), le diagnosticaron AME tipo 2 con once meses. ‟Actualmente, estoy terminando de estudiar arte y diseño en la Universidad, y mi sueño es que a través de mi arte pueda cambiar la percepción de mi colectivo dentro de la sociedad porque todos tenemos derecho a cumplir los sueños que queramos.” Para Joana es imprescindible que “se siga investigando la Atrofia Muscular Espinal, porque cada vez hay más pacientes y esto permite parar cuanto antes la degeneración que provoca la enfermedad, ofreciendo una mejor calidad de vida en el día a día de las personas que la padecen”.
Laura
La última protagonista ha sido Laura (enlace a su historia), a la que le diagnosticaron AME tipo 3 con tan solo dieciocho meses, impactando de lleno en su vida y en la de su entorno. El diagnóstico de esta enfermedad neuromuscular y degenerativa cayó como un jarro de agua fría para los padres de Laura, quienes no sabían ni qué hacer ni a quién dirigirse. ‟Hay que dar visibilidad a este tipo de enfermedades porque la gente no sabe qué te pasa, no saben cómo ayudarte, hay mucho desconocimiento”, explica Laura. ‟La principal demanda para las personas que vivimos con AME es encontrar una cura y, si no es posible, dar con un tratamiento que ayude a estancar la degeneración de la enfermedad”, añade.
Tal y como ha explicado Beatriz Lozano, directora de Comunicación, Pacientes y RSC de Roche Farma España, “es imprescindible contar con la voz del paciente, ya que son los únicos capaces de visibilizar la enfermedad, sus consecuencias y sus limitaciones. Somos conscientes de que estas personas demandan con urgencia más recursos y opciones de tratamiento, teniendo en cuenta las muchas necesidades no cubiertas en su manejo. A través del prisma de los pacientes y bajo el paraguas de la campaña #TatúAME hemos abordado esta patología, mostrando nuestro compromiso con los pacientes y sus familias. Asimismo, también hemos conseguido llamar la atención sobre esta patología que, hoy en día, sigue siendo una gran desconocida para la mayoría de la sociedad”.
En esta misma línea, la directora de la Fundación Atrofia Muscular, María Dumont, cuenta que “desde FundAME existe un gran compromiso con todos aquellos proyectos que contribuyan a mejorar la visibilidad de esta enfermedad, pero, sobre todo, pongan de manifiesto la necesidad de seguir investigando en una cura o en un tratamiento eficaz que consiga mejorar la calidad de vida de todas las personas que la sufren, independientemente del tipo de AME que padezcan y su edad”. Y añade que “gracias a todas las personas de la Fundación y a todos aquellos pacientes implicados en este tipo de iniciativas, es posible potenciar la visibilidad de esta enfermedad y ayudar a que la población general entiendan la gravedad de esta enfermedad, cómo afecta a las familia y conozcan a las personas que viven con AME y sus necesidades, beneficiando así a toda la comunidad”, comenta.
