Los ensayos clínicos en bebés con AME presintomáticos, ofrecen unos resultados muy alentadores. Los tres estudios han mostrando la seguridad y eficacia de los tratamientos en bebés que fueron tratados en las primeras semanas de vida, antes de que apareciesen los síntomas de la atrofia muscular espinal.
Los tres tratamientos aportan mejoras clínicamente relevantes respecto a la evolución de la enfermedad sin tratamiento (Historia natural).
Descarga aquí «Eficacia de los ensayos en bebés con AME presintomáticos» el segundo boletín de InfórmAME donde explicamos los resultados más recientes de los tres ensayos clínicos con presintomáticos que actualmente siguen en marcha y la dificultada para comparar los resultados. En nuestra web puedes consultar todos los ensayos clínicos para pacientes con AME.
Resultados de los 3 ensayos clínicos en Bebés con AME presintomáticos
La buena noticia es que todos los niños que participan en los ensayos clínicos para bebés con AME presintomáticos están vivos y no han perdido ninguno de los hitos alcanzados, lo que sí sucede cuando no se trata la AME. En los tres ensayos, los niños con tres copias de SMN2 tienen en general una mejor evolución que los niños con dos copias. Recordemos que el número de copias, no predice de manera absoluta el tipo de AME a desarrollar, pero probablemente un niño con dos copias, tendrá más posibilidades de desarrollar un AME tipo 1.
Los pacientes con tres copias de SMN2 pueden desarrollar los tipos 1, 2 o 3 de AME. De los pacientes con tres copias, aproximadamente el 54% desarrollará AME tipo 2, el 31% AME tipo 3 y el 15% AME tipo 1.
Es indispensable que se active el cribado neonatal que permitirá la detección de los niños presintomáticos. El acceso temprano al tratamiento supondría un cambio radical en el curso de la enfermedad, evitando los graves problemas de salud y dependencia que origina la AME y evitaría el posible fallecimiento del bebé.
Nurture: el ensayo clínico con nusinersen (Spinraza)
El ensayo clínico de pacientes presintomáticos tratados con nusinersen (Spinraza), sigue mostrando buenos resultados. Los pacientes llevan 5 años (de promedio) en el ensayo y se siguen observando mejoría en la función motora, sin pérdida de los hitos alcanzados.
Nurture es un estudio en pacientes presintomáticos, con 2 copias de SMN2 (15 pacientes) y 3 copias (10 pacientes), tratados antes de las 6 semanas de vida con nusinersen a través de punción lumbar (vía intratecal) .
A los 5 años de tratamiento, todos los niños están vivos y el 84% sin necesidad de ventilación. (En este ensayo se considera el uso de ventilación el empleo de 6 horas o más al día). Ninguno con ventilación invasiva. La mayoría de los niños han alcanzado los hitos motores a la edad establecida por la OMS para su adquisición.
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Sprint, el ensayo clínico con terapia génica (Zolgensma)
Ensayo iniciado en 2018 con 14 niños con 2 copias de SMN2 y 15 niños 3 copias. Todos los bebés recibieron el tratamiento en la fase presintomática antes de los 43 días de vida, por infusión sanguínea.
Al cumplir los 2 años de seguimiento, todos están vivos y ninguno necesita ventilación (de 16 horas o más al día) o soporte en nutrición. Además, todos se sientan de manera independiente al menos 30 segundos.
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Rainbowfish, el ensayo clínico con risdiplam (Evrysdi)
7 participantes llevan ya un año. Incluye a 7 pacientes con 2 copias de SMN2 y 11 de 3 o más. Los niños comenzaron el tratamiento antes de los 42 días de vida por vía oral. A diferencia de los otros dos, en este estudio no se limitó el acceso según el tamaño de la CMAP. A mayor tamaño de CMAP, mayor número de motoneuronas tiene el paciente.
Al año, ninguno de los niños en el ensayo tiene problemas para tragar y son alimentados exclusivamente por boca. Además, ninguno requiere ventilación permanente, ni ha necesitado hospitalización durante ese año.
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Segunda entrega de los boletines de InfórmAME familias, para compartir con los pacientes y especialistas la información más relevante sobre la Atrofia Muscular Espinal. Ha sido patrocinado por Hoodies to Heaven y realizado por FundAME.
