El programa científico del 4º Congreso Científico Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal, diseñado por los prestigiosos neurólogos e investigadores que componen del Consejo Asesor Científico de SMA Europe, incluye una serie de charlas, talleres, pósters y mucho más. Aborda temas clave de investigación científica y clínica en la AME.

Además, el 13 de marzo, más de 75 organizaciones de pacientes con AME de todo el mundo se reúnen en el evento Global SMAdvocacy. El objetivo de este evento es fomentar una red global de organizaciones de pacientes y construir conocimiento de forma colaborativa, identificando brechas y obstáculos y desarrollando soluciones para los desafíos de las personas con AME.

En este congreso, FundAME presentará dos estudios: “Desafíos de la población adulta española para acceder a los tratamientos: datos del Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME (RegistrAME)” y “Tener 4 copias del gen SMN2 no garantiza un fenotipo más leve: del Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME (RegistrAME)”.

Desafíos de la población adulta española para acceder a los tratamientos. Estudio presentado por FundAME en el Congreso Científico Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal

El estudio “Desafíos de la población adulta española para acceder a los tratamientos: datos del Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME (RegistrAME)” muestra cómo en España uno de cada tres adultos aún no recibe ningún tratamiento modificador de la enfermedad a pesar del impacto profundo de esta enfermedad. Explica los grandes desafíos para conseguirlo, como la inclusión en ensayos clínicos, la vulnerabilidad, el acceso limitado a los tratamientos y los niveles de discapacidad elevados, en los que se necesita prevenir urgentemente un deterioro adicional de las funciones motoras.

Tener 4 copias del gen SMN2 no garantiza un fenotipo más leve

El estudio “Tener 4 copias del gen SMN2 no garantiza un fenotipo más leve: del Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME (RegistrAME)” destaca que, si bien un mayor número de copias del gen SMN2 generalmente se asocia con un fenotipo más leve de la AME, no es un buen predictor de la progresión de la enfermedad. Los pacientes con 4 copias del gen SMN2 representan un grupo heterogéneo, que abarca desde personas que no pueden sentarse hasta pacientes que caminan, en todas las edades. Más de la mitad de estos pacientes no podrán caminar o eventualmente perderán la capacidad de hacerlo. Algunos también pueden perder la capacidad de sentarse o de mantener una función manual útil. La disminución motora puede comenzar desde una edad temprana y no es exclusiva de la progresión de la enfermedad en la edad adulta.

La Dra. Nicole Gusset, CEO y presidenta de SMA Europe, afirma: «SMA Europe impulsa la investigación de vanguardia, que aborda las necesidades no cubiertas de nuestra comunidad. En este Congreso Científico, reunimos a investigadores, médicos tratantes y organizaciones de pacientes, unidos desarrollarán soluciones para nuestra comunidad hoy y en el futuro.»

Véronique Van Assche, Coordinadora del Comité de Adultos de SMA Europe y delegada de SMA Belgium, añade: «Desde el descubrimiento del gen relacionado con la AME en 1995, ha habido un progreso notable, tanto en avances tecnológicos como médicos. Sin embargo, cada día nos enfrentamos a la presencia de la AME, una enfermedad que nunca nos concede respiro. Por mi trabajo en SMA Belgium, soy testigo de los desafíos diarios que persisten. Celebramos la llegada de los tratamientos para la AME y apreciamos los beneficios que traen, pero sigue habiendo una necesidad crucial de avances médicos y científicos continuos.»