SMA Europe abre una convocatoria de proyectos 2008.

Esta convocatoria de proyectos estará abierta para cualquier proyecto de investigación cuyo fin principal sea encontrar una cura o una terapia para la Atrofia Muscular Espinal.

Las organizaciones involucradas son:

• AFM (Francia)
• DGM-SMA (Alemania)
• Familiglie SMA (Italia)
• Fundame (España)
• SMA Trust (UK)
• Jennifer Trust SMA (UK)
• VSN (Holanda).

Para más información: www.smaeurope.afm-france.org

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1- Departamento de Genética del Hospital de la Santa Creu I Sant Pau , grupo dirigido por el Dr. Eduardo Tizzano Ferrari.

2 - Unidad Clínica de Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío , grupo dirigido por la Dra. Salud Borrego López.

3 -  Departamento de Genética de la Fundación para la Investigación Hospital la Fe , grupo dirigido por el Dr. José María Millán Salvador.

4 -  Unidad de Genética Molecular de la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Ramón y Cajal , grupo dirigido por la Dra. Concepción Hernández Chico.

5 -  Institut de Bioquímica Clínica de la Fundación Clínic/ Idibaps , grupo dirigido por la Dra. Teresa Pámpols Ros.

6 - Departamento de Neurología – Clínica y Electrofisiología de la Fundació Sant Joan de Déu, grupo dirigido por el Dr. Jaime Colomer Oferil.

7 - Departamento de Rehabilitación y Medicina Física de la Fundació Sant Joan de Déu , grupo dirigido por la Dra. Anna Febrer Rotger

8 - Departamento de Neurología Infantil del Institut de Recerca de L´Hospital Vall D´Hebrón , grupo dirigido por el Dr. Manuel Roig Quilis

9 - Laboratorio de Proteómica Lp Csic/Uab del Consejo Superior de Investigaciones Científicas , grupo dirigido por el Dr. Joaquín Abián Moñux .

10 - Unidad de Señalización Neuronal del Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la Universidad de Lleida , grupo dirigido por la Dra. Rosa M. Soler Tatché.

11 - Unidad de Neurobiología Celular del Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la Universidad de Lleida , grupo dirigido por el Dr. Josep Enric Esquerda Colell

12 - Departamento de Biología de la Facultad de Ciencias de la Universidad de las Islas Baleares, grupo dirigido por la Dra. Jeronia Lladó Vich.

13 - Departamento de Fisiología Médica y Biofísica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla , grupo dirigido por la Dra. Lucía Tabares Domínguez.

14 - Departamento de Medical And Molecular Genetics del School Of Medicine del King´S College London , grupo dirigido por el Dr. Rafael Yáñez Muñoz. (Cambio de institución al Royal Holloway).

15 - Departamento Lagenbio-Ingen de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza , grupo dirigido por la Dra. Rosario Osta Pinzolas.

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Las líneas de investigación del Proyecto Gename abarcan cuatro grandes áreas:

• La preparación de ensayos clínicos
• La investigación de la genómica, proteómica y transcriptómica de la AME
• La investigación de la neurobiología de la AME
• La investigación sobre terapia génica en la AME

La preparación de ensayos clínicos incluye la creación de un registro de pacientes de ame, la creación de un banco de muestras que pueda ser utilizado por los investigadores, el análisis del metabolismo de los pacientes con AME, la búsqueda de marcadores biológicos que permitan analizar la efectividad de los ensayos clínicos en AME, o el análisis de la historia natural de la AME , entre otros.

La investigación de la genómica, proteómica y transcriptómica de la AME incluye la caracterización genética de los pacientes con AME, la investigación de genes o proteínas que pudieran útiles para modificar el pronóstico de la AME , o la investigación genética en modelos animales de AME, entre otros.

La investigación de la neurobiología de la AME incluye el análisis de los efectos de SMN1 en las motoneuronas y en el desarrollo del sistema neuromuscular, el estudio de la señalización celular, la determinación de los efectos de la enfermedades neuroinflamatorias y de la respuesta farmacológica en modelos organotípicos de AME, entre otros.

La investigación sobre terapia génica en AME incluye la investigación de la integración de virus que transporten a las motoneuronas los genes faltantes o factores protectores, o el análisis de los efectos terapéuticos de estas técnicas en modelos animales, entre otros.

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La realización de las investigaciones por parte de los grupos de investigación del Proyecto Gename exige contar con la financiación necesaria. Los financiadores del Proyecto Gename son los que se describen a continuación:

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El pasado 17 de abril, todos los grupos de investigación del Proyecto Genoma se reunieron en Madrid, a fin de realizar la reunión de seguimiento anual de los trabajos de investigación. A la reunión fueron invitados los financiadores, entre los que se encuentra Fundame .

Durante la reunión se repasaron con detalle, uno a uno, los trabajos realizados por los 15 grupos de investigación , coordinados por el Dr. Eduardo Tizzano. Los trabajos marchan a buen ritmo, en su mayor parte según el calendario fijado en el proyecto.

Pese a que los asistentes estamos obligados a guardar secreto sobre datos concretos a que tuvimos acceso durante la reunión, sí podemos indicar que aunque los investigadores son muy cautos a la hora de comentar sus trabajos, la impresión generalizada es de satisfacción con la marcha de los mismos.

Debe recordarse que el Proyecto Gename tiene una duración de 3 años, por lo que el trascurso del primer año es un periodo aun corto para esperar que se produzcan hallazgos significativos que nos acerque a un tratamiento para la AME.

Destaca el buen ambiente entre todos los grupos de investigación, fruto del cual, el nivel de trabajo en equipo de los investigadores es muy elevado y los contactos e intercambios de materiales y experiencias constantes y muy fluidos. Este factor es de enorme importancia pues el trabajo coordinado, como un verdadero equipo, de todos los investigadores es básico para el éxito cualquier proyecto científico.

Una de las barreras que pueden frenar el avance de las investigaciones es la falta de muestras (sangre, orina, tejidos musculares, …) que sufren los científicos y que constituyen la materia prima esencial para poder realizar su trabajo. Se acuerda realizar iniciativas para que este problema se solucione lo antes posible, para lo cual, el papel de las familias es fundamental.

Esperamos que en la próxima reunión se produzcan los avances en la investigación de la AME que todos deseamos. El altísimo nivel de los investigadores, el volumen del proyecto, el trabajo en equipo de todos, el esfuerzo de las familias,… contribuyen a que se logre. Esperemos que también la suerte acompañe y podamos dar un gran paso que nos acerque a un tratamiento para la AME.

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El pasado año 2006 Genoma España convocaba un concurso público para la investigación de enfermedades raras. Genoma es una institución impulsada por los Ministerios de Educación y Sanidad para el fomento de la investigación en genómica y proteómica en España. Fundación Atrofia Muscular Espinal impulsó la presentación al concurso un proyecto a tres años para la investigación de la AME. Este proyecto incluye empresas biotecnológicas, centros de investigación e instituciones públicas de España y Reino Unido. Desde el Patronato de Fundame, venimos trabajando para el fomento de la investigación de la AME, por lo que pudimos, en pocas semanas, impulsar este consorcio y concurrir al concurso.

Eduardo Tizzano que es el Coordinador Científico del proyecto, logró coordinar los distintos proyectos, centros y empresas de investigación, presentando un proyecto de la máxima calidad científica.

Finalmente HEMOS GANADO. Consecuencia de esto, en los próximos tres años, y fundamentalmente en España, se van a dedicar más de 2.500.000 de euros a la investigación de la atrofia muscular espinal. Seguramente nos convertimos en la primera potencia europea en investigación de la atrofia muscular espinal. Los proyectos que van a iniciarse son imaginativos y punteros en muchos aspectos. Nunca la AME en España había tenido la cantidad de proyectos, de investigadores y de recursos que va a tener a partir de ahora. Todos confiamos que se logren los avances, que todos deseamos, en el tratamiento de la enfermedad. Desde el Patronato de Fundame pensamos que la investigación de la AME ha ascendido a una nueva categoría y ya ha dejado de ser en España la enfermedad olvidada que ha sido, para nunca más volver a serlo. Las familias vamos a hacer que así sea.

El papel de las familias para esto ha sido fundamental y tiene que seguir siéndolo. Nuestro trabajo no ha terminado ganando el concurso, sino que acaba de comenzar. Fundame se ha comprometido a aportar un total de 500.000 euros, en 3 años, a este proyecto, pues así lo exigía la convocatoria. Desde el Patronato de Fundame hemos estudiado a fondo los aspectos económicos y estamos convencidos que podemos alcanzar esta cifra. Pero para lograrlo, necesitamos la colaboración de TODAS las familias afectadas por la AME. Queremos evitar que alguno de los proyectos de investigación diseñados no pueda realizarse por falta de fondos. Por eso os pedimos ayuda.

Desde el Patronato de Fundame hemos diseñado múltiples sistemas para recaudar dinero, mediante la venta de diversos artículos (cava, camisetas, postales de navidad y pins), que podéis consultar en nuestra página web www.fundame.net. Lo que ahora más nos interesa promover son las “cuotas de socio colaborador”. Nos gustaría que todas las familias con afectados de AME fuesen socios colaboradores de Fundame, es decir, familias y afectados que creen en la investigación como un medio para obtener un futuro mejor.

Además, se trata de que cada familia o afectado promueva la colaboración de familiares, amigos, conocidos, vecinos, compañeros de trabajo,… de tal manera que podamos llegar a una cifra importante de socios colaboradores. La cuota anual mínima recomendada son 60 euros (la máxima es, por supuesto, ilimitada). Podéis hacerlo a través de nuestra página web en: www.fundame.net/haztesocio.htm

Las cosas han cambiado en el aspecto científico, porque las cosas han cambiado en cuanto a la organización de las familias y afectados de AME. Cada vez más familias dejan de ser espectadoras de la enfermedad de sus hijos y pasan a ser actores de un futuro mejor para ellos, colaborando con Fundame. Por eso os animamos a todos a colaborar.

En esta misma línea, supone para todos una gran alegría que Eduardo Tizzano haya sido galardonado, recientemente, con el Premio Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad. Su trabajo de elevada calidad científica, pero duro, callado y solitario de tantos años, ha sido premiado con uno de los máximos reconocimientos que se otorgan en España. Enhorabuena para Eduardo, pero sobre todo gracias por su esfuerzo vocacional continuado.

GENOMA ESPAÑA		FUNDAME

Un cordial saludo a todos
El Patronato de Fundame