Es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

En España nacen unos 100 casos nuevos por año y se considera que actualmente hay más de 1.500 familias con pacientes afectados. Asimismo se calcula que hay 1.000.000 de portadores asintomáticos que pueden transmitir la enfermedad , aunque la mayoría de ellos lo desconoce.

El nivel de afectación de las neuronas motoras no es igual en todos los pacientes y la debilidad muscular puede ser tan pronunciada que hay niños que nunca llegan a sentarse y su expectativa de vida es menor, otros que nunca podrán caminar y otros que lo harán perderán paulatinamente dicha capacidad.

A pesar de que se conoce el gen causante y que se han hecho importantes avances en el diagnóstico y conocimiento de la misma, la AME todavía no tiene un tratamiento curativo. Conseguir esa curación o por lo menos detener la evolución con un tratamiento farmacológico, es cuestión de tiempo y recursos.

FUNDAME es una fundación privada, sin ánimo de lucro, de naturaleza permanente y de ámbito estatal. Ha sido creada por familias y afectados, siendo su objetivo principal el fomento de la investigación científica sobre las causas, evolución y tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.

Firma de la constitución de fundación privada el día 20.09.2005 con la denominación de FUNDACIÓN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (FUNDAME), constituida en la Notaria de Manuel Mariño Vila, en Vilafranca del Penedés, Barcelona.
Podemos ver de izquierda a derecha y empezando por arriba y de pie, al Notario Manuel Mariño, a su lado Josep Mª Massó, Antonio Hilario, Antonio Hitos, Juan Rus y por último a Juan González.. Abajo y sentados, también por la izquierda a José Luis González, Manel Martí, Mónica Breitman y a Francisco Javier Valle. Todos los presentes a excepción del notario en calidad de Fundadores, en total pues 9 fundadores. Todos los fundadores aquí presentes juntamente con Nuria Contreras conforman el Patronato de FUNDAME (10 miembros), siendo su presidente Manel Martí, su secretario José Luis González y los demás, miembros del Patronato actuando como vocales.